RESUMEN PORFIRIAS
Las sustancias que desempeñan un
papel en la Porfiria y en la terapia fotodinámica se encuentran entre las más
antiguas e importantes de las moléculas biológicas. Allí se combinan los dos
procesos críticos de generación de energía en los seres vivos: la fotosíntesis
y la respiración aeróbica. En el primero la energía lumínica es captada por
clorofilas (porfirinas) y convertida en energía química; en la respiración, el grupo Hemo de la Hemoglobina transporta
el oxígeno a los tejidos.
La porfiria resulta de una alteración del mecanismo
productor de Hemo en el organismo. Todas
las células vivas tienen la capacidad de sintetizar porfirinas. El camino
de biosíntesis de las porfirinas en el cuerpo humano consiste en sintetizar
hemo y otras porfirinas, en una serie de ocho estados coordinados catalizado
cada uno por una enzima diferente, comenzando por moléculas pequeñas hasta las
complejas moléculas de los tetrapirroles cíclicos o porfirinas.
Las porfirias constituyen un grupo heterogéneo de trastornos afines,
en los cuales las porfirinas se acumulan en la piel. La porfiria puede
ser genética o adquirida, en la porfiria se omite uno de los pasos de la
biosíntesis del Hemo, lo que produce un exceso de los compuestos intermedios
generados en etapas anteriores a la secuencia, allí el organismo no ha
evolucionado como para eliminar metabolismos intermedios, como consecuencia de esos desordenes enzimáticos, se van a cumular
en el organismo y se excretan las moléculas llamadas precursores, ácido
aminolevulínico (ALA) y porfobilinógeno o bien distintas porfirinas.
1. ¿Qué
es la Porfiria Eritropoyética Congénita?
La Porfiria Eritropoyética
Congénita (PEC), también denominada enfermedad
de Günther después de su descripción por este autor, es una enfermedad hereditaria y la menos
frecuente de las porfirias. En la PEC, la actividad de una enzima
denominada uroporfirinógeno III sintetasa (UROS) es muy baja. Esto conduce a un
aumento de producción de porfirinas, denominadas porfirinas de isómero tipo I,
por la médula ósea. Estas porfirinas se
acumulan en el cuerpo, especialmente en los hematíes, y causan los problemas
propios de esta enfermedad.
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una
parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente.
El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos
músculos.
