RESUMEN PORFIRIAS

RESUMEN PORFIRIAS

Las sustancias que desempeñan un papel en la Porfiria y en la terapia fotodinámica se encuentran entre las más antiguas e importantes de las moléculas biológicas. Allí se combinan los dos procesos críticos de generación de energía en los seres vivos: la fotosíntesis y la respiración aeróbica. En el primero la energía lumínica es captada por clorofilas (porfirinas) y convertida en energía química; en la respiración, el grupo Hemo de la Hemoglobina transporta el oxígeno a los tejidos. 

La porfiria resulta de una alteración del mecanismo productor de Hemo en el organismo. Todas las células vivas tienen la capacidad de sintetizar porfirinas. El camino de biosíntesis de las porfirinas en el cuerpo humano consiste en sintetizar hemo y otras porfirinas, en una serie de ocho estados coordinados catalizado cada uno por una enzima diferente, comenzando por moléculas pequeñas hasta las complejas moléculas de los tetrapirroles cíclicos o porfirinas.

Las porfirias constituyen un grupo heterogéneo de trastornos afines, en los cuales las porfirinas se acumulan en la piel. La porfiria puede ser genética o adquirida, en la porfiria se omite uno de los pasos de la biosíntesis del Hemo, lo que produce un exceso de los compuestos intermedios generados en etapas anteriores a la secuencia, allí el organismo no ha evolucionado como para eliminar metabolismos intermedios, como consecuencia de esos desordenes enzimáticos, se van a cumular en el organismo y se excretan las moléculas llamadas precursores, ácido aminolevulínico (ALA) y porfobilinógeno o bien distintas porfirinas.

1. ¿Qué es la Porfiria Eritropoyética Congénita?

La Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC), también denominada enfermedad de Günther después de su descripción por este autor, es una enfermedad hereditaria y la menos frecuente de las porfirias. En la PEC, la actividad de una enzima denominada uroporfirinógeno III sintetasa (UROS) es muy baja. Esto conduce a un aumento de producción de porfirinas, denominadas porfirinas de isómero tipo I, por la médula ósea. Estas porfirinas se acumulan en el cuerpo, especialmente en los hematíes, y causan los problemas propios de esta enfermedad.

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.